เป็นทาลัสซีเมีย

คำถาม

ดิฉันอายุ 28 ปี ตอนนี้ตั้งครรภ์ได้ 5 เดือนแล้ว มีแต่คนบอกว่าท้องใหญ่มาก นั่นไม่ใช่ปัญหาที่หนักใจ ดิฉันมีปัญหาที่หนักใจมากที่สุดคือเรื่องการสร้างสมองและกระดูกไขสันหลังไม่ปิด เพราะอ่านหนังสือเจอว่า ก่อนการตั้งครรภ์คุณแม่ต้องมีการเตรียมตัวที่ดี ต้องมีกรดโฟลิกให้เพียงพอในการสร้างสมองของลูก ดิฉันทานยาลดความอ้วน ทานชาระบายและไม่ค่อยทานข้าวเลย ถ้าทำอัลตร้าซาวนด์จะรู้ได้ไหมคะว่าลูกปกติหรือผิดปกติอย่างไร
อีกอย่างดิฉันเป็นทาลัสซีเมียด้วย น้ำหนักก็เพิ่มเยอะมาก จากเดิม 49 กก. ตอนนี้ 61 กก. แล้วค่ะ ถ้าดิฉันจะทานมื้อเช้า มื้อกลางวัน และอดมื้อเย็น ทานแต่นม ผลไม้ และโยเกิร์ต จะได้หรือเปล่าคะ ลูกจะหิวหรือเปล่าคะ

คำตอบ

คุณนิด้าตั้งครรภ์ได้ประมาณ 5 เดือน มีคนบอกว่าท้องใหญ่มาก น้ำหนักตัวก็เพิ่มขึ้นมากจาก 49 กก. เป็น 61 กก. แล้ว ถึงคุณนิด้าจะไม่หนักใจ แต่ผมก็อดหนักใจแทนไม่ได้ เพราะถ้าคุณนิได้ไม่มีอาการบวมก็อาจตั้งครรภ์แฝดได้ ยังไงก็คงต้องให้สูติแพทย์ช่วยตรวจดูแล้วล่ะครับ
สำหรับเรื่องกรดโฟลิกที่กำลังฮิตอยู่ในขณะนี้ ความจริงก็ยังไม่มีหลักฐานยืนยันชัดเจนหรอกครับว่าจะสามารถป้องกันกระดูกสันหลังหรือกะโหลกศีรษะปิดไม่สนิท เพียงแต่พบว่าในรายที่เคยตั้งครรภ์แล้ว คลอดบุตรที่มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือกระดูกสันหลังปิดไม่สนิท ถ้ารับประทานกรดโฟลิกตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ จนกระทั่งตั้งครรภ์ครบ 3 เดือน อุบัติการของโรคเหล่านี้จะลดลงมาก สำหรับคุณนิด้าขณะนี้ตั้งครรภ์ได้ 5 เดือน ก็คงพ้นช่วงการแบ่งตัวของทารก ส่วนของกระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะมีการสร้างเสร็จเรียบร้อยหมดแล้ว ถ้าจะรับประทานกรดโฟลิกก็คงไม่ช่วยป้องกันโรคนี้ แต่ก็ควรจะรับประทานกรดโฟลิกให้สม่ำเสมอ เพราะคุณนิด้าเป็นโรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งโรคนี้เกิดจากการขาดกรดโฟลิก จึงจำเป็นต้องรับประทานกรดโฟลิกตลอดไป ผมไม่แน่ใจว่าคุณนิด้าจะเป็นโรคทาลัสซีเมียหรือเป็นเพียงแค่พาหะของโรค แต่ยังไงก็ควรพาสามีไปตรวจเลือดด้วยนะครับ เพราะสามีอาจเป็นพาหะของโรคทาลัสซีเมียได้ เนื่องจากปัจจุบันมีคนไทยเป็นพาหะของโรคนี้ถึงประมาณ 20 ล้านคน
การตรวจอัลตร้าซาวนด์ในรายของคุณนิด้าจะได้ประโยชน์มากทีเดียว นอกจากจะได้รู้ว่าลูกมีความผิดปกติของร่างกาย รวมทั้งกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังหรือไม่แล้ว ยังสามารถตรวจดูว่าลูกจะมีอาการบวมน้ำจากโรคทาลัสซีเมียหรือไม่ ซึ่งก็อาจเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้มดลูกมีขนาดใหญ่กว่าปกติได้ ถ้าเป็นไปได้ก็อาจให้สูติแพทย์ช่วยเจาะน้ำคร่ำตรวจดูว่าลูกจะเป็นโรคทาลัสซีเมียด้วยหรือไม่ แต่ทั้งนี้ก็ต้องอยู่ในดุลยพินิจของแพทย์นะครับ
สำหรับเรื่องการรับประทานอาหารของคุณนิด้า ผมแนะนำว่าควรจะรับประทานให้ครบทั้ง 3 มื้อ และรับประทานอาหารให้ครบทุกหมู่ด้วย เพราะลูกกำลังเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วและคุณนิด้าก็เป็นโรคโลหิตจางด้วย

ศ.(คลินิก)นพ.จิระศักดิ์ มนัสสากร
ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล